遗传学和功能基因组学是现代生物学的核心学科,其发展对其它生物医学领域的发展有关键性的辐射作用。研研究所是我国发育生物学和遗传学的主要科学研究和人才培养基地之一,已建立遗传学、发育生物学、肿瘤生物学、分子心血管学、代谢疾病、和生物信息学等多个研究方向,已经建立了ENU大规模诱变、转基因、基因剔除等功能基因组研究技术平台,建立32种转基因和基因剔除小鼠。通过化学诱变,获得了28种具有不同表型的突变小鼠品系,其中包括12种带有失聪表型的突变小鼠品系和2种白内障突变小鼠品系,已经克隆了一个失聪突变小鼠品系的突变基因c-kit, 发现由于c-kit基因的失活,导致神经嵴细胞迁移和分化异常,最终影响内耳神经发育而引起听力障碍。中心已成功繁育132种不同品系的遗传工程小鼠和14种近交系小鼠品系,并进行了一系列质量监控检查。在视黄酸信号系统研究领域,我们已经克隆了一系列视黄醛脱氢酶(RALDH)和合成酶,发现其在神经系统发育中呈现特异的时空表达模式;设有遗传学和生物信息学2个博士点,拟申请设立发育生物学和细胞生物学博士点 。
 
  研究所坐落于南京市浦口高新区(南京大学浦口校区西侧),占地100亩,一期建筑包括办公实验楼,小鼠饲养房和配电中心近8000平方米;SPF级小鼠笼位30000多个。中心拥有两套转基因显微操作系统和完善的干细胞培养条件,拥有激光共聚焦显微镜和激光显微切割仪等大型组织学和细胞生物学仪器,拥有全套分子生物学常规设备。仪器固定资产超过3000万元。另有价值66万美元、12CPU的IBM小型计算机和相应的磁带存储机。
 
  研究所实行学术委员会指导下的所长负责制,全套采用国际一流研究型大学院系的实验室管理方式,全部PI从国外留学、工作人员中招聘或引进。现有教授和副教授共13人,兼职教授7人,其中博士生导师9人,教育部长江计划特聘教授2人,国家总理基金获得者5人;承担着国家863高技术计划、国家自然科学基金、海外杰出青年合作基金、国家科技部专项基金、江苏省高技术计划、江苏省自然科学基金等科研项目。两年多来,我所科学家发表SCI源论文24篇,其中5篇发表在影响因子大于5的杂志上,申请专利1项。
 
  研究所是南京大学的学科特区,与国内外多个实验室保持着紧密合作关系,实行开放和竞争淘汰的管理原则,以成为国际一流研究中心为目标,欢迎广大科学人员和同学加盟。